脊髓性肌肉萎縮症 國人帶因比率近4%

【2006/07/27 民生報】

【記者薛桂文報導】

一項大型檢測顯示，國內平均每26人就有1人為「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」帶因者，若夫妻都帶因，便有四分之一機率生下全身癱瘓、無法治療的病兒，因此，醫學界呼籲加強產前篩檢，避免悲劇發生。

台大醫院去年成功開發出SMA的基因篩檢技術，並由周產期醫學會開始推廣，近一年來已有14231名準媽媽、準爸爸受檢，結果有547人帶因，比率近4%，較以往文獻的三十分之一略高，且從中找出兩名胎兒、兩名家長罹病。

事實上，這種病國人雖不熟悉，但帶因者遠較一般人想像得多，包括正在懷孕的名模洪曉蕾與其夫婿王世均便都帶因，只是帶因者身心正常，許多人並未警覺。

周產期醫學會秘書長徐振傑指出，SMA是僅次於海洋性貧血，國人第二常見的遺傳疾病，由於脊髓的「運動神經元存活基因」突變，致肌肉退化、萎縮，最後會癱瘓，甚至無法呼吸而致命。

SMA依嚴重度可分三型，較嚴重的一、二型多在一、兩歲前就發病，患者常會早夭；較輕微的第三型則發病年齡不定，行動力雖受損，可能成殘，但若照顧得好，長期存活不成問題。

徐振傑說，SMA以往欠缺有效篩檢技術，不像海洋性貧血可在產前即早預防，估計一年有五十多名患者誕生，不僅造成家庭的照護重擔，甚至可能讓憾事代代重演。

不過，目前SMA篩檢每次費用約兩成千元，要納入常規產前檢查，恐有困難，所以醫師建議，已知家族有帶因病史者，孕婦最好受檢，若證實帶因，先生也應受檢，如果也帶因，便須以羊膜穿刺術檢測胎兒，發現罹病可考慮人工流產。

由於目前東部接受SMA篩檢者最少，訊聯生物科技特別舉辦免費篩檢，只要是住在花蓮、台東，懷孕二十周以內的準媽媽，八月底前都可免費受檢，約三周可知結果，有需要者可在產檢時諮詢醫師進一步了解。