星期五, 7月 28, 2006

脊髓性肌肉萎縮症 國人帶因比率近4%

【2006/07/27 民生報】

【記者薛桂文報導】

一項大型檢測顯示,國內平均每26人就有1人為「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」帶因者,若夫妻都帶因,便有四分之一機率生下全身癱瘓、無法治療的病兒,因此,醫學界呼籲加強產前篩檢,避免悲劇發生。

台大醫院去年成功開發出SMA的基因篩檢技術,並由周產期醫學會開始推廣,近一年來已有14231名準媽媽、準爸爸受檢,結果有547人帶因,比率近4%,較以往文獻的三十分之一略高,且從中找出兩名胎兒、兩名家長罹病。

事實上,這種病國人雖不熟悉,但帶因者遠較一般人想像得多,包括正在懷孕的名模洪曉蕾與其夫婿王世均便都帶因,只是帶因者身心正常,許多人並未警覺。

周產期醫學會秘書長徐振傑指出,SMA是僅次於海洋性貧血,國人第二常見的遺傳疾病,由於脊髓的「運動神經元存活基因」突變,致肌肉退化、萎縮,最後會癱瘓,甚至無法呼吸而致命。

SMA依嚴重度可分三型,較嚴重的一、二型多在一、兩歲前就發病,患者常會早夭;較輕微的第三型則發病年齡不定,行動力雖受損,可能成殘,但若照顧得好,長期存活不成問題。

徐振傑說,SMA以往欠缺有效篩檢技術,不像海洋性貧血可在產前即早預防,估計一年有五十多名患者誕生,不僅造成家庭的照護重擔,甚至可能讓憾事代代重演。

不過,目前SMA篩檢每次費用約兩成千元,要納入常規產前檢查,恐有困難,所以醫師建議,已知家族有帶因病史者,孕婦最好受檢,若證實帶因,先生也應受檢,如果也帶因,便須以羊膜穿刺術檢測胎兒,發現罹病可考慮人工流產。

由於目前東部接受SMA篩檢者最少,訊聯生物科技特別舉辦免費篩檢,只要是住在花蓮、台東,懷孕二十周以內的準媽媽,八月底前都可免費受檢,約三周可知結果,有需要者可在產檢時諮詢醫師進一步了解。

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